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  • 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）
  • 胚胎植入前篩查（PGT）
  • 腫瘤分子診斷
  • 遺傳病篩查與診斷
  • 病原微生物檢測(cè)
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）

染色體非整倍體是目前新生兒臨床上最常見(jiàn)的染色體疾病，其發(fā)病率通常隨孕婦年齡增長(zhǎng)而升高。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法采用絨毛膜/羊膜穿刺的有創(chuàng)手段，存在宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)及1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)?；贒NA測(cè)序的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可準(zhǔn)確檢測(cè)唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體及性染色體異常，同時(shí)避免感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)抽取5-10ml孕婦靜脈血進(jìn)行測(cè)序和生物信息學(xué)分析，獲得胎兒遺傳信息，從而判斷胎兒是否存在染色體非整倍體疾病，及早發(fā)現(xiàn)并解決問(wèn)題，降低出生缺陷率。

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胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT-A）
胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT-A）

與傳統(tǒng)的依賴(lài)顯微鏡技術(shù)挑選胚胎的胚胎形態(tài)學(xué)相比，基于DNA測(cè)序的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGT）可直接檢測(cè)胚胎的遺傳物質(zhì)，對(duì)受精卵發(fā)育至第3天的卵裂球或者發(fā)育至第5天的囊胚期滋養(yǎng)層進(jìn)行細(xì)胞分離和測(cè)序，一次性分析23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供可靠的遺傳信息參考，提高試管嬰兒的有效妊娠率，降低流產(chǎn)率。

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●?一體化的測(cè)序分析平臺(tái)：測(cè)序數(shù)據(jù)自動(dòng)導(dǎo)入生物信息分析系統(tǒng)，直接出具檢測(cè)報(bào)告；

●?準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)結(jié)果：GenoCare 1600特有的單分子檢測(cè)技術(shù)，無(wú)需PCR擴(kuò)增，避免由于GC偏好帶來(lái)的測(cè)序偏差，降低信息分析復(fù)雜度，提升檢測(cè)靈敏度和特異性；

●?高分辨率：單分子級(jí)的分辨率，低覆蓋度測(cè)序下不僅能夠檢測(cè)染色體非整倍體及大片段結(jié)構(gòu)異常，同時(shí)可檢測(cè)低至0.1M的染色體片段微缺失微重復(fù)；同時(shí)由于不需要進(jìn)行擴(kuò)增，可以準(zhǔn)確地檢出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升檢測(cè)的準(zhǔn)確度和移植的安全性。

●?靈活的通量：根據(jù)樣本量靈活選擇通道數(shù)，無(wú)論是單個(gè)樣本還是批量樣本均可靈活處理。

胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT-A）

與傳統(tǒng)的依賴(lài)顯微鏡技術(shù)挑選胚胎的胚胎形態(tài)學(xué)相比，基于DNA測(cè)序的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGT）可直接檢測(cè)胚胎的遺傳物質(zhì)，對(duì)受精卵發(fā)育至第3天的卵裂球或者發(fā)育至第5天的囊胚期滋養(yǎng)層進(jìn)行細(xì)胞分離和測(cè)序，一次性分析23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供可靠的遺傳信息參考，提高試管嬰兒的有效妊娠率，降低流產(chǎn)率。

胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT-A）
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●?高分辨率：單分子級(jí)的分辨率，低覆蓋度測(cè)序下不僅能夠檢測(cè)染色體非整倍體及大片段結(jié)構(gòu)異常，同時(shí)可檢測(cè)低至0.1M的染色體片段微缺失微重復(fù)；同時(shí)由于不需要進(jìn)行擴(kuò)增，可以準(zhǔn)確地檢出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升檢測(cè)的準(zhǔn)確度和移植的安全性。

●?靈活的通量：根據(jù)樣本量靈活選擇通道數(shù)，無(wú)論是單個(gè)樣本還是批量樣本均可靈活處理。

腫瘤分子診斷
腫瘤分子診斷

基于DNA測(cè)序的腫瘤分子診斷，可對(duì)每個(gè)腫瘤患者進(jìn)行基因分型，分析腫瘤細(xì)胞變異靶點(diǎn)、藥物相關(guān)基因以及個(gè)體遺傳差異，獲得最精確的診斷結(jié)果，同時(shí)制定個(gè)性化的治療方案，選擇適宜的治療藥物，延長(zhǎng)患者生存時(shí)間，提高生存質(zhì)量。此外，對(duì)于有家族腫瘤遺傳史的人群，進(jìn)行腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)，可幫助其評(píng)估罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防。

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●?一體化的測(cè)序分析平臺(tái)：測(cè)序數(shù)據(jù)自動(dòng)導(dǎo)入生物信息分析系統(tǒng)，直接獲得SNP、InDel、SV、CNV多種變異數(shù)據(jù)的檢測(cè)結(jié)果；

●?個(gè)性化定制芯片：GenoCare 1600獨(dú)有的直接靶向測(cè)序技術(shù)（Direct Capture Sequencing）可根據(jù)基因panel定制測(cè)序芯片，直接將捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目標(biāo)DNA片段后可直接測(cè)序，而無(wú)需事先對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行分離；

●?極簡(jiǎn)的樣品處理：樣品無(wú)需PCR處理，獲取DNA后可直接在靶向芯片上進(jìn)行測(cè)序，省去了繁瑣的擴(kuò)增、基因分離、建庫(kù)等步驟；

●?靈活的通量：根據(jù)樣本量靈活選擇通道數(shù)，無(wú)論是單個(gè)樣本還是批量樣本均可靈活處理。

遺傳病篩查與診斷

基于DNA測(cè)序的遺傳病診斷，可直接獲得與個(gè)體表型相關(guān)的基因序列，鑒定功能性變異位點(diǎn)，以更快更準(zhǔn)確的方法確定致病基因及突變位點(diǎn)，加速遺傳病的診斷。由于很多遺傳病為后天發(fā)病，對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳病篩查，可在患兒臨床癥狀還未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)進(jìn)行早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。

遺傳病篩查與診斷
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●?一體化的測(cè)序分析平臺(tái)：測(cè)序數(shù)據(jù)自動(dòng)導(dǎo)入分析系統(tǒng)，直接獲得SNP、InDel、CNV多種變異數(shù)據(jù)的檢測(cè)結(jié)果以及與主要遺傳病的關(guān)聯(lián)結(jié)果；

●?個(gè)性化定制芯片：GenoCare 1600獨(dú)有的直接靶向測(cè)序技術(shù)（Direct Capture Sequencing）可根據(jù)各類(lèi)遺傳病panel定制測(cè)序芯片，直接將捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目標(biāo)DNA片段后可直接測(cè)序，而無(wú)需事先對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行分離；

●?省時(shí)簡(jiǎn)便的樣品處理：樣品無(wú)需PCR處理，獲取DNA后可直接在靶向芯片上進(jìn)行測(cè)序，省去了繁瑣的擴(kuò)增、基因分離、建庫(kù)等步驟；

●?靈活的通量：根據(jù)樣本量靈活選擇通道數(shù)，無(wú)論是單個(gè)樣本還是批量樣本均可靈活處理。

病原微生物檢測(cè)
病原微生物檢測(cè)

感染性疾病是一類(lèi)影響范圍極廣的疾病類(lèi)型，準(zhǔn)確鑒定感染病原體對(duì)于疾病的診斷和治療具有重要的作用。在感染性疾病的實(shí)驗(yàn)室診斷中，傳統(tǒng)的檢測(cè)方法如鏡檢、涂片檢出率低，培養(yǎng)法耗時(shí)且僅能用于小部分病原體的檢測(cè)，血清學(xué)、生化及PCR法僅能針對(duì)已知的病原體進(jìn)行檢測(cè)且檢測(cè)通量低，無(wú)法對(duì)感染原因不明及新發(fā)病原體進(jìn)行檢測(cè)。基于DNA測(cè)序的病原微生物檢測(cè)可一次性針對(duì)多種病原微生物進(jìn)行鑒定，同時(shí)分析病原體毒力基因和耐藥基因，對(duì)未知病原體也可精準(zhǔn)鑒定，幫助醫(yī)生快速對(duì)感染病原體做出判斷，并提供最合理的治療方案，提升診療效率。

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●?一體化的測(cè)序分析平臺(tái)：測(cè)序數(shù)據(jù)自動(dòng)導(dǎo)入分析系統(tǒng)，直接出具檢測(cè)報(bào)告；

●?時(shí)效性保障：從樣本到報(bào)告可在24小時(shí)內(nèi)完成；

●?極簡(jiǎn)的樣品處理：樣品無(wú)需PCR擴(kuò)增，建庫(kù)僅需1.5小時(shí)；

●?靈活的通量：根據(jù)時(shí)效性要求靈活選擇上樣量。