我國最早從事理論生物學和生物信息學研究的科研人員之一，一直在生物信息學領域進行系統(tǒng)研究，曾參加過中國第一個完整基因組序列的組裝和基因標識，以及中國承擔的人類基因組和水稻基因組工作草圖的研究并建立了密碼學方法。在非編碼基因和生物網(wǎng)絡研究領域的一系列成果為生物信息學以及相關(guān)領域國際上的研究做出了重要創(chuàng)新性貢獻。

于軍教授是全球知名基因組學、生物信息學和人類遺傳學專家。先后參與并主持了國際人類基因組計劃等重大科學研究項目。迄今已在包括Nature、Science等主要國際雜志發(fā)表科學論文逾百篇，發(fā)表科學專著二十余本，為大規(guī)模DNA測序?qū)嵺`做出重大貢獻。

在2002年，被國際著名的科學美國人雜志評選為首屆年度全球科研領袖。

在新一代高通量DNA測序技術(shù)、新型生物芯片及其應用、以及生物信息分析等相關(guān)領域中取得了多項研究成果，設計和研制了新一代高通量DNA測序的實驗樣機和測序芯片，并大量應用于臨床樣本的檢測。 為我國高通量基因測序儀的研究和發(fā)展做出重大貢獻。