全基因組測序結構變異系統(tǒng)性評測:多測序平臺與分析軟件全面比較
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2024-02-06
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全基因組測序結構變異系統(tǒng)性評測:多測序平臺與分析軟件全面比較


文 章 梗 概


近日,真邁生物合作單位南方科技大學,在百年老牌期刊(1905年創(chuàng)刊)?Journal of Biological Chemistry?上發(fā)表了題為“Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection”的研究成果。該研究在GenoLab M,NovaSeq 6000,MGISEQ-2000和BGISEQ-500四款NGS測序平臺上對標準品NA12878的全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)進行了結構變異(SV)檢測,探究了目前廣泛使用的16種軟件的準確性和偏好性。對于單一分析軟件而言,測序平臺的一致性比較高,而分析軟件表現(xiàn)參差不齊,其中5種軟件表現(xiàn)相對優(yōu)異。


背 景 介 紹

結構變異(structural variants,SV)是基因組中發(fā)生的較大片段的插入、刪除、倒置等變異,結構變異是影響人類疾病的關鍵基因組變化。經(jīng)過二十多年的發(fā)展,基于NGS高通量的特點,其在醫(yī)療領域得到廣泛應用。而在SV檢測中,測序平臺和分析軟件對結果的影響至關重要。近來隨著新的測序平臺的推出和分析軟件的不斷更新(例如在SV檢測方面,常用的檢測軟件多達80余種),因此需要對這些分析軟件和測序平臺進行全面比較,以便為特定類型的SV研究提供有用和全面的指導。


*以下為該研究成果解讀

結 果 概 要

01?基于多NGS平臺的WGS的SV檢測

研究采用了16種常用的分析軟件對各NGS測序平臺的WGS數(shù)據(jù)分別進行SV檢測,并進行了軟件間、平臺間的橫向比較分析。結果表明:分析軟件在不同的測序平臺上表現(xiàn)迥異;一致性分析方面,測序平臺間的差異明顯小于分析軟件;多個NGS平臺表現(xiàn)相當;分析軟件Manta和GRIDSS在檢測各類型SV方面綜合表現(xiàn)最優(yōu)。


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02?各平臺缺失型SV檢測結果的比較

隨后,研究人員選擇F-score相對較高的六種軟件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和Wham)深入評估了四個平臺對缺失型結構變異(DELs)檢測的準確性。結果表明:各NGS平臺檢測到的真陽性DELs的數(shù)量相當,一致性接近,前三的分析軟件是Manta、LUMPY和GRIDSS。Manta和LUMPY在四款測序平臺共有的DELs最多(71.2%和73.9%)。


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03?細分DEL長度上的表現(xiàn)

最后,針對不同長度的DELs,評估四款測序平臺和六種軟件的性能。結果顯示:一些軟件在特定的大小范圍內(nèi)表現(xiàn)良好,不同的軟件存在著顯著差異。Manta檢測出SS型缺失(<100 1-100="">100 Kb)的檢測具有絕對優(yōu)勢。總之,LUMPY、Manta、TARDIS和GRIDSS在M和S型缺失的檢測表現(xiàn)良好,在SS型缺失的檢測中Manta相對表現(xiàn)最好。


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結 論

該研究的創(chuàng)新點在于全面比較了多個NGS平臺的性能,為特定類型的SV研究提供了有用和全面的指導。此外,研究人員發(fā)現(xiàn)未能檢測到的SV主要來源長讀長的數(shù)據(jù)集,這給未來更準確的SV檢測提供了指導。因此,此項研究對于生物信息學SV研究,尤其是選擇適合其研究目的的最佳工具和平臺,具有一定的指導意義。


參 考 文 獻

Meng X, Wang M, Luo M, et al. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J]. Journal of Biological Chemistry, 2023, 299(12).


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