*以下為該研究成果解讀
結 果 概 要
01?基于多NGS平臺的WGS的SV檢測
研究采用了16種常用的分析軟件對各NGS測序平臺的WGS數(shù)據(jù)分別進行SV檢測，并進行了軟件間、平臺間的橫向比較分析。結果表明：分析軟件在不同的測序平臺上表現(xiàn)迥異；一致性分析方面，測序平臺間的差異明顯小于分析軟件；多個NGS平臺表現(xiàn)相當；分析軟件Manta和GRIDSS在檢測各類型SV方面綜合表現(xiàn)最優(yōu)。
02?各平臺缺失型SV檢測結果的比較
隨后，研究人員選擇F-score相對較高的六種軟件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和Wham)深入評估了四個平臺對缺失型結構變異（DELs）檢測的準確性。結果表明：各NGS平臺檢測到的真陽性DELs的數(shù)量相當，一致性接近，前三的分析軟件是Manta、LUMPY和GRIDSS。Manta和LUMPY在四款測序平臺共有的DELs最多(71.2%和73.9%)。
03?細分DEL長度上的表現(xiàn)
最后，針對不同長度的DELs，評估四款測序平臺和六種軟件的性能。結果顯示：一些軟件在特定的大小范圍內(nèi)表現(xiàn)良好，不同的軟件存在著顯著差異。Manta檢測出SS型缺失（<100 1-100="">100 Kb）的檢測具有絕對優(yōu)勢。總之，LUMPY、Manta、TARDIS和GRIDSS在M和S型缺失的檢測表現(xiàn)良好，在SS型缺失的檢測中Manta相對表現(xiàn)最好。
結 論
該研究的創(chuàng)新點在于全面比較了多個NGS平臺的性能，為特定類型的SV研究提供了有用和全面的指導。此外，研究人員發(fā)現(xiàn)未能檢測到的SV主要來源長讀長的數(shù)據(jù)集，這給未來更準確的SV檢測提供了指導。因此，此項研究對于生物信息學SV研究，尤其是選擇適合其研究目的的最佳工具和平臺，具有一定的指導意義。
參 考 文 獻