2019年10月17-18日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦的“2019醫(yī)學前沿論壇暨第十屆中國分子診斷技術大會”在湖南長沙隆重召開。會議由中南大學湘雅醫(yī)院等四家單位承辦，中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會等多家機構協(xié)辦。來自中國科學院和中國工程院的10名院士及近20位來自國內(nèi)外的頂級學者和專家作精彩的大會報告，同時還有來自國內(nèi)外生物醫(yī)學界的技術專家和行業(yè)代表等千余人參加了本次盛會。
真邁生物CTO孫雷在本次會議中發(fā)表了題為《單分子測序技術及其應用》的專題報告。單分子測序技術因其無需擴增、直接檢測DNA的原理性優(yōu)勢，一直以來都是備受行業(yè)關注的技術發(fā)展方向，包括Illumina、Roche等行業(yè)龍頭都在該領域積極布局和尋求突破。真邁生物自2014年開始專注于單分子測序技術的研發(fā)，在經(jīng)歷了原理樣機、工程樣機、產(chǎn)品樣機等多個階段的迭代開發(fā)以及內(nèi)、外部測試后，目前已和包括臨床醫(yī)院、科研院校、分子診斷企業(yè)在內(nèi)的十余家用戶機構開展了基于GenoCare單分子測序平臺的實質性合作，獲得了多個應用領域的臨床和科研結果。
生殖健康作為基因測序行業(yè)目前最為成熟的應用領域，也是GenoCare最早投入實際應用的重要方向。孫雷向現(xiàn)場觀眾展示了浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院等各家臨床醫(yī)院和醫(yī)學檢驗所在GenoCare中測試共千余例樣本的數(shù)據(jù)和結果，覆蓋NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前檢測）、PGT（胚胎植入前基因檢測）、流產(chǎn)組織分析等不同的細分方向。通過與傳統(tǒng)NGS測序儀以及金標準方法的同步測試對比，GenoCare不僅全部檢出了已知的染色體異常，還發(fā)現(xiàn)了傳統(tǒng)NGS未能檢出的小片段拷貝數(shù)變異和低比例嵌合問題。檢測結果獲得了臨床醫(yī)生的最終確認和高度評價，相關研究成果也將通過科研論文的形式對外發(fā)布。
在病原微生物快檢領域，GenoCare也因其具有突出的操作簡便性和較短的樣本周轉時間獲得用戶關注，并已與中國科學院和下游相關企業(yè)開展相關應用場景的合作開發(fā)。此外，真邁生物還為業(yè)內(nèi)知名上市企業(yè)和科研實驗室在腫瘤CNV檢測、RNA測序等方向提供了基于GenoCare平臺的解決方案。孫雷在報告中依次展示了以上各項應用的研究結果。
GenoCare緣何能夠迅速在各個應用領域開花結果？孫雷分別從技術和產(chǎn)業(yè)層面給出了解釋。
從技術角度，GenoCare之所以能夠在當前多家測序路線并存的市場格局中脫穎而出，主要源于兩個獨特的優(yōu)勢。一方面，GenoCare無需擴增即可檢測DNA的特點使其相比傳統(tǒng)的擴增測序具備更簡便的工作流程和更高的檢測靈敏度；另一方面，GenoCare結合了NGS的高通量掃描能力，又使其能夠突破其他單分子測序儀的通量和成本局限，從而滿足臨床檢測的數(shù)據(jù)量和經(jīng)濟性要求。
在產(chǎn)業(yè)定位上，基因測序儀作為基因測序領域的底層基礎設施，其終極定位是為精準醫(yī)療行業(yè)提供開放性的應用平臺，與用戶企業(yè)和醫(yī)療機構共同建設良性的行業(yè)生態(tài)。真邁生物始終專注于基因測序儀和配套試劑耗材的研發(fā)制造，歷經(jīng)刻苦攻關，現(xiàn)已具備儀器、試劑、芯片、軟件的全系統(tǒng)自主開發(fā)和生產(chǎn)能力，因而才能攜手廣大的分子診斷機構將基因檢測技術真正普及到各領域的廣泛應用中。
最后，孫雷還向與會觀眾透露了真邁生物下一款測序平臺的產(chǎn)品性能和發(fā)布計劃，以及在直接RNA測序等前沿應用方向上的開發(fā)目標。
在本屆會議的同期展會中，真邁生物展出了GenoCare 1600單分子測序儀產(chǎn)品，吸引了來自不同領域參會人士的關注和咨詢。現(xiàn)場觀眾從技術原理、產(chǎn)品特點、市場策略以及創(chuàng)業(yè)歷程等各方面和真邁團隊進行了熱烈的交流，同時也為以基因測序儀為代表的國之重器能夠在高端醫(yī)療器械行業(yè)中占據(jù)一席之地感到驚喜并寄予厚望。?
