前瞻未來：基因測序產(chǎn)業(yè)路在何方

新冠疫情的大爆發(fā)讓基因測序走入大眾視野，“核酸檢測”、“病毒變異”等生物名詞日常高頻化。基于基因測序技術(shù)來破解新冠病毒基因組更是為全世界人民上了一堂最直接的科普課，揭開了“核酸”、“基因”的神秘面紗，讓大家了解到基因檢測并非遙不可及的“高精尖”技術(shù)，而是可以確切地用于評估個體健康風(fēng)險，指導(dǎo)人們健康生活。

顏欽博士認(rèn)為，抗擊新冠疫情，是基因測序產(chǎn)業(yè)迎來的一次實(shí)戰(zhàn)考驗(yàn)。基因測序技術(shù)貫穿新冠病毒的發(fā)現(xiàn)、診斷和治療的全流程，并在病毒的變異監(jiān)測和進(jìn)化分析中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。以此次疫情為契機(jī)，基因測序產(chǎn)業(yè)將從以下幾個方面實(shí)現(xiàn)高速高質(zhì)量發(fā)展。

第一，基因檢測技術(shù)將會更快速更全面的下沉到基層。新冠疫情爆發(fā)后，中國在突發(fā)性傳染病檢測能力的建設(shè)上投入了大量的資金和人力，加速推動了基于PCR、基因測序技術(shù)的傳染病檢測整體解決方案等下沉到基層醫(yī)院（包括縣級）。此次能力建設(shè)為后續(xù)基于基因測序技術(shù)的出生缺陷防控、腫瘤防控、感染防控在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的廣泛開展打下了堅實(shí)的基礎(chǔ)。

第二，基因測序儀器的國產(chǎn)替代加速。近年來，人才隊(duì)伍建設(shè)、核心技術(shù)突破、產(chǎn)業(yè)鏈成熟等內(nèi)部因素為國產(chǎn)高端醫(yī)療器械的發(fā)展夯實(shí)了基礎(chǔ)，加之政策利好、資本支持等外部因素，國產(chǎn)高端醫(yī)療器械迎來了歷史性的發(fā)展機(jī)遇，醫(yī)療器械領(lǐng)域掀起國產(chǎn)替代之浪潮，本土企業(yè)逐漸崛起。在基因測序儀器的研發(fā)制造領(lǐng)域，真邁生物經(jīng)過九年的刻苦攻關(guān)，掌握了多項(xiàng)基因測序儀制造的核心技術(shù)，涉及精密光學(xué)、微流控、酶、核苷酸、測序芯片及生物制劑等，打造了完全自主可控的國產(chǎn)測序平臺，打破了國外壟斷，助力基因檢測企業(yè)突破上游技術(shù)平臺的選擇局限和成本困境，進(jìn)一步推動基因測序儀的國產(chǎn)替代。

第三，基因測序產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)跨領(lǐng)域融合與貫通?；驕y序作為體外診斷的重要技術(shù)分支，其應(yīng)用領(lǐng)域廣泛，未來將會有更多的傳統(tǒng)體外診斷企業(yè)憑借前期積累的市場和渠道優(yōu)勢快速進(jìn)入基因測序這個細(xì)分領(lǐng)域并成為推動測序技術(shù)普及的關(guān)鍵力量。同時，一些人工智能企業(yè)也充分發(fā)揮自身優(yōu)勢，與基因檢測企業(yè)合作，基于多組學(xué)大數(shù)據(jù)進(jìn)行基因型-表型關(guān)聯(lián)的信息挖掘工作，為科研和臨床工作者提供智能決策支持。

第四，基因測序行業(yè)相關(guān)法律法規(guī)將逐步完善，在確保產(chǎn)品安全性和有效性的同時尋求合適的監(jiān)管方法保證該領(lǐng)域的創(chuàng)新性，促進(jìn)基因測序行業(yè)更加快速和健康的發(fā)展。

△真邁生物單分子測序儀GenoCare 1600（右）和高通量測序儀GenoLab M（左）

顏欽博士表示：“真邁生物定位非常清晰，始終聚焦在以基因測序儀為核心的分子診斷上游技術(shù)平臺的自主研發(fā)與制造，打造基因測序上游整體解決方案，與合作伙伴一同建設(shè)開放共贏的生態(tài)體系”。目前，基于自主研發(fā)的表面熒光測序技術(shù)SURF-Seq（Surface Restricted Fluorescence Sequencing）,真邁生物推出了單分子基因測序平臺GenoCare 1600和高通量基因測序平臺GenoLab M以賦能精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展。顏欽博士介紹道：“真邁生物的兩款基因測序平臺擁有不同的產(chǎn)品定位，其中單分子基因測序平臺GenoCare 1600無需模板擴(kuò)增，操作流程簡潔快速，實(shí)驗(yàn)室配置要求低，主要針對出生缺陷防控領(lǐng)域的應(yīng)用場景。該產(chǎn)品精準(zhǔn)、易用、靈活的產(chǎn)品特點(diǎn)使其在臨床入院的推廣上具備明顯優(yōu)勢，未來Genocare 1600有望下沉到基層醫(yī)院，進(jìn)一步推動基因測序技術(shù)的普及?！?/span>

△單分子測序儀GenoCare?1600

△高通量測序儀GenoLab M

GenoLab M是一款精準(zhǔn)高效、靈活開放的通用型高通量測序平臺，可較為全面的覆蓋生殖生育健康、腫瘤和傳感染疾病的篩查與診斷等應(yīng)用領(lǐng)域，面向第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所以及測序通量需求較高的醫(yī)院檢測項(xiàng)目。該測序平臺支持雙芯片滾動測序模式，可以根據(jù)客戶實(shí)際實(shí)驗(yàn)需求，一次完成一至幾百個樣本的測試工作。同時，GenoLab M 還可以兼容主流NGS文庫和數(shù)據(jù)分析軟件，極大的減少了用戶的平臺轉(zhuǎn)換成本。目前真邁生物的單分子基因測序平臺GenoCare 1600已完成臨床試驗(yàn)，正在向國家藥監(jiān)局申請產(chǎn)品注冊，高通量基因測序平臺GenoLab M也已啟動了產(chǎn)品的注冊檢驗(yàn)工作。

近幾年，在政府相關(guān)政策的引導(dǎo)支持下，基因測序技術(shù)在臨床上的應(yīng)用場景日漸多樣化，對基因測序儀的需求增加迅速，要打造出一款可廣泛臨床應(yīng)用的基因測序平臺，就必須了解當(dāng)前臨床應(yīng)用上存在的痛點(diǎn)。顏欽博士指出，當(dāng)前臨床應(yīng)用的挑戰(zhàn)主要來自于以下方面：第一，臨床檢測成本高昂。目前臨床端使用的基因測序儀大部分為國外品牌，測序平臺以及其配套的專機(jī)專用檢測試劑價格昂貴導(dǎo)致臨床檢測成本居高不下；第二，實(shí)驗(yàn)操作繁瑣耗時、對人員技術(shù)水平要求較高，不利于基因檢測技術(shù)在醫(yī)院端的普及與推廣；第三，產(chǎn)品面臨的合規(guī)性問題。

為應(yīng)對以上挑戰(zhàn)，真邁生物在產(chǎn)品研發(fā)、設(shè)計初期充分考慮了臨床應(yīng)用需求的痛點(diǎn)。顏欽博士談道：“首先，目前真邁生物已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了所有核心原料的自研自產(chǎn)，將為合作伙伴持續(xù)提供高性價比的產(chǎn)品和服務(wù)。其次在產(chǎn)品層面，單分子基因測序平臺GenoCare 1600非常適合執(zhí)行院內(nèi)檢測任務(wù)，以NIPT無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目為例，基于GenoCare 1600的樣本制備和測序全流程無需擴(kuò)增，實(shí)驗(yàn)操作簡單快速，一次可完成32個樣本的檢測和自動化數(shù)據(jù)分析工作。對于通用型高通量基因測序平臺GenoLab M，真邁生物與產(chǎn)業(yè)鏈合作伙伴聯(lián)合打造全流程解決方案，覆蓋濕實(shí)驗(yàn)端的自動化核酸提取與樣本制備和干實(shí)驗(yàn)端的數(shù)據(jù)分析處理系統(tǒng)。最后，真邁生物將與合作伙伴強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，推進(jìn)基于真邁生物測序平臺的應(yīng)用產(chǎn)品的注冊申報工作。”

立足于打造臨床應(yīng)用級基因測序解決方案，未來真邁生物將繼續(xù)完善與加強(qiáng)產(chǎn)業(yè)鏈布局。顏欽博士表示，未來嘗試及布局主要圍繞以下幾方面展開：在測序儀管線上，真邁生物將繼續(xù)保持單分子加NGS高通量測序平臺的“雙線布局”，其中在NGS高通量基因測序平臺上，將逐步形成覆蓋低、中、高通量的產(chǎn)品陣列，以更好的滿足不同檢測領(lǐng)域的客戶需求；基于測序平臺的全流程解決方案建設(shè)方面，真邁生物將與合作伙伴進(jìn)一步加強(qiáng)生態(tài)體系建設(shè)，為應(yīng)用端傾力打造“Specimen to Report ”的產(chǎn)品。

近年來，真邁生物先后多次獲得了知名投資機(jī)構(gòu)及業(yè)內(nèi)同行公司的青睞和深度合作，得到行業(yè)廣泛認(rèn)可。近日，真邁生物再次完成4.1億人民幣融資。顏欽博士表示：“本輪融資資金將主要用于真邁生物基因測序儀相關(guān)產(chǎn)品的產(chǎn)能擴(kuò)充、市場推廣、醫(yī)療器械注冊申報以及新產(chǎn)品的研發(fā)工作。歡迎各領(lǐng)域合作伙伴與真邁生物建設(shè)開放共贏的生態(tài)體系，共享機(jī)遇、共同成長?！?/span>

觀往知來，期待真邁生物更上一層樓，助力實(shí)現(xiàn)基因測序儀的國產(chǎn)創(chuàng)新和突破。