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真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布
時間:
2021-12-03
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2020年10月,真邁生物重磅發(fā)布了自主研發(fā)的高通量基因測序平臺?GenoLab?M。GenoLab?M上市一年來,憑借其精準高效、靈活開放的產(chǎn)品特點,已被應(yīng)用于基礎(chǔ)科研、生殖生育健康與遺傳病檢測、腫瘤檢測、病原體快速鑒定、分子育種等領(lǐng)域。


真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布


今天我們帶來了最新的GenoLab M測序試劑盒(FCM 300cycles)在人外顯子測序方向的測試對比數(shù)據(jù)。本次測試,以NovaSeq(S4)、NextSeq(High-Output)測序平臺為對比,較為全面的評估了GenoLab M 測序試劑盒(FCM 300cycles)在測序質(zhì)量、目標(biāo)區(qū)域覆蓋均一性、數(shù)據(jù)有效率和突變檢出能力等方面的表現(xiàn)。


?測序方案



測試樣本:NA12878細胞系

捕獲探針:Agilent SureSelect Human All Exon V6(Panel Size:60Mb),下文簡稱“V6”。

測序平臺:GenoLab M(FCM PE150)、NovaSeq(S4 PE150)、NextSeq(High-Output PE150)

測試實驗:基于NA12878使用V6構(gòu)建1個外顯子測序文庫,文庫分別使用GenoLab M、NovaSeq、NextSeq測序平臺進行測序。

數(shù)據(jù)量要求:每個樣本提取13Gb raw data用于后續(xù)分析。


圖表1 測試方案匯總表

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布


? 測試結(jié)果


1、測序質(zhì)量表現(xiàn)優(yōu)異、穩(wěn)定

GenoLab M 測序試劑盒(FCM 300cycles)的測序質(zhì)量表現(xiàn)優(yōu)異、穩(wěn)定。如圖表2所示,GenoLab M 3份Raw data的 Q20均大于94%,Q30均大于86%。

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布

圖表2?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平臺V6文庫測序質(zhì)量表現(xiàn)


2、基因組目標(biāo)區(qū)域覆蓋均一性好、數(shù)據(jù)有效率高

將GenoLab M、NovaSeq、NextSeq測序數(shù)據(jù)比對到參考基因組上,統(tǒng)計Fold 80堿基罰分、基因組比對率,唯一比對率、目標(biāo)區(qū)域捕獲效率、目標(biāo)區(qū)域≥1X、4X、10X、20X比例等指標(biāo)。如圖表3所示,GenoLab M 測序試劑盒(FCM 300cycles)測序數(shù)據(jù)在基因組目標(biāo)區(qū)域覆蓋均一性的表現(xiàn)上與NovaSeq、NextSeq一致。

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布


圖表3?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平臺V6文庫測試數(shù)據(jù)基因組比對結(jié)果統(tǒng)計


在數(shù)據(jù)冗余率方面,GenoLab M 測序試劑盒(FCM 300cycles)的duplication rate比例與NextSeq相當(dāng)(~5%),明顯優(yōu)于NovaSeq(20~30%)。

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布

圖表4 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平臺V6文庫測序數(shù)據(jù)duplication rate統(tǒng)計


3、變異檢出能力優(yōu)異、穩(wěn)定

本次測試采用的DNA標(biāo)準品(NA12878)具有高置信的標(biāo)準變異集合(HG001_GRCh37_1_22_v4.2.1_benchmark)。使用V6與該標(biāo)準變異集合重合的位點來評估GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平臺測序數(shù)據(jù)的變異檢出情況。如圖表5所示,GenoLab M 測序試劑盒(FCM 300cycles)測序數(shù)據(jù)在SNP和InDel檢測的精確度和靈敏度上與NovaSeq、NextSeq表現(xiàn)一致,SNP和InDel檢測的精確度分別達到了97%及82%以上,靈敏度達到了97%與91%以上。

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布

圖表5?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平臺V6文庫測序數(shù)據(jù)變異檢出情況


GenoLab M 測序試劑盒(FCM 300cycles)測序數(shù)據(jù)在平臺內(nèi)SNP和InDel檢測一致性的表現(xiàn)上與NovaSeq一致。如圖表6所示,其平臺內(nèi)SNP檢測一致性>98%,InDel一致性大于87%。與NovaSeq、NextSeq測序平臺的檢測結(jié)果對比,平臺間SNP檢測一致性>98%,InDel一致性>85%。?

真邁生物GenoLab M PE150 測序試劑盒測評數(shù)據(jù)發(fā)布

圖表6?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平臺V6文庫測序變異檢測一致性比較


綜合上述測試對比數(shù)據(jù),GenoLab M測序試劑盒?(FCM 300cycles)在測序質(zhì)量、基因組目標(biāo)區(qū)域覆蓋均一性、數(shù)據(jù)有效率、變異檢測能力等方面表現(xiàn)優(yōu)異且穩(wěn)定。后續(xù)我們將公開該產(chǎn)品在更多應(yīng)用方向上的對比測試數(shù)據(jù)。

如需進一步了解該產(chǎn)品信息,請聯(lián)系:info@genemind.com。

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