? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?測試樣本：人類基因組DNA標準品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?捕獲試劑盒：Agilent SureSelect Human All Exon V6

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?測序平臺：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?數(shù)據(jù)分析：下機數(shù)據(jù)截取相同40M PE150 reads

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?生信分析：bcbio-nextgene中的Small germline variants流程，主要參數(shù)如下圖所示

表1. 五種標準品不同平臺測序數(shù)據(jù)質量（Raw data）

表2. 五種標準品不同平臺測序數(shù)據(jù)基因組比對結果

圖1. 五種標準品不同平臺數(shù)據(jù)冗余率及有效測序深度對比

圖2. 五種標準品不同平臺SNP檢出水平對比

圖3. 五種標準品不同平臺Indel檢出水平對比