全外顯子組測序是指利用探針捕獲技術(shù)將基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法，外顯子測序相對于全基因組測序成本低，在研究基因的SNP、InDel、SV等方面具有較大優(yōu)勢。迪贏生物自主研發(fā)的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0是一款全面型的外顯子組探針，參考數(shù)據(jù)庫包括RefSeq、CCDS、GENCODE，同時包括了TERT啟動子在內(nèi)的疑難捕獲區(qū)域，可廣泛用于遺傳病檢測、腫瘤精準(zhǔn)診療、免疫治療等方向。
本期測評將展示迪贏生物自主研發(fā)的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0在真邁生物平臺上的具體測評數(shù)據(jù)。測試結(jié)果展現(xiàn)了真邁生物雙測序平臺與迪贏生物分子診斷產(chǎn)品組合應(yīng)用下優(yōu)秀的測序數(shù)據(jù)質(zhì)量、精準(zhǔn)的位點(diǎn)檢出性能以及穩(wěn)定的樣本重復(fù)水平。
1．測試樣本：人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品NA24385（3組重復(fù)實(shí)驗(yàn)）
2．全外顯子Panel：QuarXeq Human All Exon Probes 3.0，NY1009
3．捕獲試劑：QuarHyb One Reagent Kit，NC1003
4．建庫試劑：QuarPrep DNA Library Kit，NL1001
5．測序平臺：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）
6．分析策略：下機(jī)數(shù)據(jù)截取相同PE150 35M reads，通過bcbio-nextgene中的Small germline variants流程進(jìn)行生信分析
圖1. 不同平臺測序數(shù)據(jù)質(zhì)量表現(xiàn)（Raw data）
表1. 不同平臺測序數(shù)據(jù)基因組比對結(jié)果
圖2. 三組重復(fù)樣本在不同平臺SNP檢出水平對比
圖3. 三組重復(fù)樣本在不同平臺Indel檢出水平對比
迪贏生物是一家處于高速發(fā)展期的合成生物學(xué)創(chuàng)新型高科技公司，成功開發(fā)出了自主知識產(chǎn)權(quán)的3D噴墨打印超高通量原位DNA合成平臺，實(shí)現(xiàn)了更高通量、更低成本、更高精度和更加自動化，為精準(zhǔn)醫(yī)療體外診斷等行業(yè)提供高質(zhì)量NGS探針及建庫捕獲等原料，為制藥行業(yè)、合成生物學(xué)行業(yè)和科學(xué)研究提供全基因合成、抗體庫、寡核苷酸庫等產(chǎn)品。
本次測試展示了真邁生物測序平臺與迪贏生物靶向分子診斷產(chǎn)品組合應(yīng)用的優(yōu)秀性能。在基因測序平臺應(yīng)用生態(tài)聯(lián)盟中，真邁生物與迪贏生物強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，充分利用兩家公司的技術(shù)優(yōu)勢，實(shí)現(xiàn)了從文庫構(gòu)建、上機(jī)測序到數(shù)據(jù)分析的全流程優(yōu)化，為客戶提供最全面的解決方案。